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问:医生你好,我先说下情况,因为身体原因只能通过助孕婴儿技术要孩子,在做之前染色体报告显示有一段话:外周血经过培养后进行染色体核型分析(400带,G带),见46条染色体,数目正常。其中一9号染色体倒位。我想咨询以下几个问题,1、这个情况是什么意思;2、它会影响什么,是助孕(二代)成功率还是孩子;3、需要应对办法还是可以忽略继续助孕。

答:你好,提问收到,久等了。 这个核型检查结果提示染色体9号倒位,也就是是染色体上的一段发生了位置颠倒。但9号p12q13这段区间的倒位在人群中还是比较常见的,检出率是1.6%(PMID: 26441203),换言之,大约每60个人中就有一个是9号倒位的携带者。它不是致病性的,仅仅属于染色体多态的一种,不会导致临床表型(简单的说就是早期流产、死产、胎儿畸形、死胎等不好的表现)。 注:染色体多态性的意思是存在于不同个体的,显微镜下可见的在大小、形态和染色特性上存在变异的染色体区域,是人类基因组的一种正常变异。就好像大多数人天生直发,有的人则是自来卷,这种卷发就是多态性的一种,但不会因为这个倒位引起流产之类的病理情况。你和正常人没有什么差别,可以忽略,继续助孕。 如果早期流产、死胎反复发生,可能是其他原因,建议流产物/胎儿组织做个检测,夫妻也要做流产相关的检测,看看是不是其他原因导致的,不要让9号染色体背了黑锅,也不必因为这个原因去做三代,除非除了9号倒位之外还发现别的临床问题(比如其他染色体的平衡易位等)

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问:沈医生你好!请问泪道阻塞置管手术的成功率高吗?你们医院做这个手术吗?

答:你好,根据国内相关文献报道,这个成功率大概在60-80%。主要要看发病年龄,发病时间,一般来讲年纪轻一点的,发病时间短一点的治愈率会高一点。我们医院目前没有相关的材料,没有开展这个项目。

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问:余医生您好! 我是一名Graves病甲亢患者,女,26岁,病史2年半,吃赛治2年治愈停药,停药半年后复发。右侧有一个1*0.6cm的结节,检查报告考虑是良性。这个结节在最初确诊时是1*0.4cm。 现在北京某医院就诊,医生说到了热消融治疗方案,让我自己考虑。这个治疗方法我很陌生,想咨询您几个详细的问题: 1.热消融术在国际及国内用于治疗甲状腺疾病的时间有多少年了?技术是否成熟? 2.全国、贵医院、医生您本人用这个手术方法治疗的甲亢患者多吗?首次治疗成功率有多少?复发率是多少?导致甲减的概率有多少? 3.有哪些风险或者术后并发症? 4.手术后多久甲功、抗体指标可以恢复正常,达到治愈标准? 5.我现在未婚,可能2年左右考虑结婚生育。之前药物治疗过程比较顺利,也没有出现副作用。我这种情况是适合一直药物治疗还是热消融呢?还是再等几年生完孩子,手术技术也更成熟以后再做好呢? 以下是我的化验单,请您参考。

答:您好,问题已经收到,感谢信任提问! 1,目前的热消融技术主要是说射频消融技术。射频消融技术应用在甲状腺方面,还不到20年的时间,这个技术是可以的,但是主要针对于良性的甲状腺结节或者是身体条件无法手术的转移癌,不建议用于可以手术的恶性的甲状腺肿瘤治疗。 2,目前消融技术主要用于良性的甲状腺结节的治疗。全国包括我们医院还没有用于原发甲亢的治疗的报道,目前甲亢公认的治疗方法只有三种:抗甲状腺药物、手术和碘131治疗。 3,如果是射频消融的话,它的风险主要是疼痛、结节内部出血以及喉返神经损伤,因为它是一个微创的治疗方法,在有经验的医生治疗时这些发生的几率都比较低。 4,因为我们医院还没有开展使用射频消融来治疗甲亢,所以没有没有这方面的数据。 5,目前治疗甲亢主要有三种方法:抗甲状腺药物治疗、手术治疗及碘131治疗,每种方法各有利弊: ①抗甲状腺药物治疗适应范围广,一般用于新发的轻中度甲亢,疗效肯定。缺点是:疗程长(一般需要1.5-2年),需要定期复诊,根据患者的情况调整药物剂量及监测可能出现的药物副作用(包括粒细胞减少、药物过敏、肝功能受损等);药物治疗另一个缺点是停药后复发率高,大约在50%左右。 ②外科手术治疗是通过切除部分甲状腺使甲状腺激素产生减少。优点是疗效确切、复发率低。但存在麻醉风险、手术有损伤喉返神经或甲状旁腺的风险、费用相对较高等缺点。另外,手术需住院治疗,手术后颈前皮肤会留有手术疤痕。 ③碘-131治疗也是一种十分有效的治疗方法,具有简便、安全、疗效确及和并发症少等特点。适用于对甲亢药物有副作用、药物过敏、身体条件差的患者。不过缺点是绝大多数患者治疗后都会引起甲减、如果女性的话有备孕需求的话至少要半年后才能怀孕。 我感觉您可以先尝试抗甲状腺药物来治疗,如果服药效果不好或者是甲亢容易反复的话,可以考虑手术或者碘131治疗。

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问:医生你好,我坐标宁波余姚。家里三人于1月10-14日有珠海旅行史,目前没有查到航班有新冠病人信息。家中孩子于1月23日晚出现低烧(无其他症状,体温最高38℃),1月24日孩子爸爸也出现低烧(体温37.7℃),在1月25日去了人民医院抽血,并且做了流感筛查,未做胸部CT(因25日孩子爸爸体温恢复正常,抽血和流感筛查结果均正常,医生未让做胸部CT),孩子乙流阳性,医生给两人均配了奥司他韦服用后都好了。本人在1月27日晚上出现咽痛,后就开始咳嗽,一直至今,病程有20天左右,一直未好(喉咙干痒,咳嗽比较轻微,但是一直有几声,晚上睡觉不咳),心理压力比较大,但是不敢去医院排查,麻烦医生帮我看一下。

答:你好,感谢你的信任。 1月14到现在已经1个多月了,早过了24天的潜伏期了,并且航班上没有确诊人员,应该是安全的,你爱人和小孩吃完奥司他韦症状都好了,诊断流感应该是没有问题的,奥司他韦治疗新冠是没有效果的,所以你暂时不要太紧张,请问你除了喉咙干痒,咳嗽,现在还有咽喉疼痛吗?有没有发热?有没有鼻塞,流鼻涕,全身酸痛?有没有头痛头晕,有没有胸闷胸痛?有咳痰吗?痰是白的还是黄的?自己有用过什么药?

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问:李大夫,我父亲11月4日出院已经有1个月了,今天拿到了住院病历相关资料,想跟您咨询一下: 1.伤口长不好的问题:我爸手术伤口现在有两个小口子没长好,视频里面是其中的一个,外科大夫说让自己长,每天用盐水自己消毒。然后每两周去查一下,他说这种现象正常,因为我们放疗过。 想再跟您请教一下现在这种在家盐水清洗的方法行吗?有没有其他好的办法,大概需要多长时间长好呢? 2.关于后续治疗的问题,我先找了同仁肿瘤科的大夫,他说我父亲手术以后没有证据表明还有肿瘤,他要是收我入院做化疗和靶向可能不符合流程,说是以后有可能被上级审核出问题。 然后我又回医科院找了内科大夫,他说先让我们养伤口,请问伤口没长好能化疗和靶向吗?是不是必须的长好才行。 打扰您了!

答:此条回复包含语音,请点击进入问题详情查看

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问:孙医生您好,我8月30号在生内一科做了宫腔镜检查(请见附件图片)正在吃芬吗通,还剩3天就吃完了,但是今早肚子开始痛,上厕所时见有开始出血,擦拭的卫生纸上有,但未形成流血状态(14号那天有咖啡色分泌物,我觉得可能是药物作用正常的,所以继续吃芬吗通,没理会),请问我这能算作来月经了吗?什么时候需要去看门诊才不会耽误我的治疗周期?我是找高慧娟主任看的,需要做三代助孕!

答:您好,感谢您的信任和咨询,病史已详阅,刚仔细看了下您的住院病例,您术前那次月经是8.21来的,如果目前出血少于月经量的话,可以继续用药,如果出血需要用卫生巾了的话,就停药吧,用卫生巾的那天算月经第一天,月经来的1-3天去门诊。 看了下您的染色体是嵌合体,需要做三代助孕,有没有去叶英辉或者金帆主任那里看过,如果没有的话您可以先去这两位主任那里看,他们俩是遗传学专家,所有的三代助孕都需要现在他们那里看了登记了以后再继续去临床主任那里看的(如高惠娟主任)。